泛視神經脊髓炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD）為一種罕見但嚴重的自體免疫性疾病，主要影響中樞神經系統中的視神經與脊髓。由於其與多發性硬化症（MS）病徵相似，常被誤診或延誤診斷，這進而可能造成不可逆的神經功能喪失甚至癱瘓。近年來，醫學界逐漸認識到早期診斷與適時治療的重要性，正在努力推動納入健保給付的新型生物製劑，為患者帶來新的希望。
NMOSD與多發性硬化症的區別與診斷挑戰
誤診原因與臨床差異
台灣的NMOSD患者數量約少於500人，平均發病年齡約在35至45歲女性之間，女性罹患率顯著高於男性。此疾病常表現為視神經炎與急性脊髓炎，另外一些患者會因持續性噁心、打嗝與嘔吐等非特異性症狀而耽誤診斷。與多發性硬化症相比，NMOSD的復發較為嚴重，視神經炎可導致失明，急性脊髓炎則可能造成長段神經損傷與永久性失能。診斷標準的模糊與疾病間的臨床重疊，讓醫師在鑑別診斷時面臨重大挑戰。
關鍵生物標記的角色
最佳的鑑別方法在於血液抗體檢測，約有75%的NMOSD患者血中呈現水通道蛋白AQP4 IgG抗體陽性，而MS患者較少具有此抗體。MRI影像也是診斷NMOSD的重要輔助工具，展現為特定的視神經與脊髓損傷模式。這些生物標記的檢測結果，對於早期準確診斷、避免誤診和延誤治療具有決定性作用。
早期診斷與延誤治療的風險
醫學專家提醒，NMOSD的診斷並非僅依靠一次或少數幾次的發作紀錄，而需透過詳細的神經學檢查與實驗室檢測來確認。由於早期症狀不明顯，加上疾病可能與多發性硬化症相似，容易造成診斷遲誤。一旦延誤治療，患者亦有失去神經功能、終身癱瘓的風險，嚴重影響生活品質與自主能力。
生物製劑帶來的治療突破與經濟挑戰
傳統治療的限制與新型生物製劑的優勢
目前，NMOSD的常規治療多依靠口服類固醇或免疫抑制劑，效果有限，且神經疾病的復發風險仍較高。而最新的生物製劑，能有效降低疾病復發率，且副作用較傳統用藥更溫和，專為免疫療法設計，能精準抑制引發自體免疫反應的抗體活動。例如，針對水通道蛋白AQP4 IgG抗體的靶向療法，已被證實具有良好的療效，但因尚未由健保核准給付，讓許多病友面臨高昂的自費負擔。
醫療制度與患者的期待
醫學專家呼籲，應該將生物製劑納入健保給付範圍，讓患者能早日獲得這項救命的療法。若未來能獲得核准，不僅能降低患者因復發導致的殘障風險，也能改善生活品質，甚至讓患者逐步從輪椅中站起，追求正常的生活。此外，早期正確診斷與適時治療，也將最大程度延長患者的生命與健康。醫師們期待社會與政府的關切，攜手共同打造更公平的醫療環境。
結語
在這場抗衡罕見且具破壞性的中樞神經疾病的戰役中，醫界一直努力尋找更有效的診斷與治療方案。生物製劑的進步，是醫學界在個人化免疫療法上邁出的重要一步。對於患者而言，早期診斷與獲得可負擔的創新藥物，是重新點亮生命的關鍵。醫療制度的支持與社會的關注，或許能為這些罕見疾病的患者帶來久違的希望之光。
