本文檢視感染病原基因定序 mNGS 在急重症診斷的臨床應用、典型病例與限制，說明檢測時機、檢出率與審查障礙，協助讀者理解技術價值與實務風險。
什麼是感染病原基因定序 mNGS
感染病原基因定序（metagenomic Next-Generation Sequencing，簡稱 mNGS）是一種可同時比對檢體中所有 DNA 與 RNA 訊號的檢測技術。與傳統培養或特定 PCR 不同，mNGS 不需事先推測病原，理論上能同時偵測細菌、病毒、真菌與寄生蟲等多類病原。
臨床上此檢測可在約 1 至 2 天內提供結果，報告指出檢出率較傳統方法提高，對於已使用抗生素後的檢體或難以培養的病原尤其有幫助。
臨床應用與案例描述
在急重症情境中，時間與診斷速度常影響臨床決策。臨床團隊報告中曾有典型案例：一名患者呈現高燒與中樞神經系統感染症狀，但傳統檢驗未能找出病原；經 mNGS 檢測在約 48 小時內發現特定細菌，後續治療與處置調整後病情改善。此類案例顯示 mNGS 在疑難或傳統檢測陰性的個案具有補充價值。
此外，資料指出在 2020 至 2025 年間，全台已有數千件原本傳統檢驗無法確診、最後仰賴 mNGS 找出病原的病例，顯示該技術在實務上的運用案例已逐漸累積。
何時應考慮使用 mNGS 檢測
- 當傳統檢驗（培養、PCR）無法找到可疑病原時，mNGS 可作為進一步鑑別工具。
- 針對重症或有時間急迫性的個案，例如敗血症、中樞神經感染或疑似多重感染的病人，mNGS 可與常規檢測並行，以提高診斷機率。
- 對於免疫功能低下者或臨床表現不典型且初步檢驗陰性的情況，亦可納入考量。
技術限制與實務考量
儘管 mNGS 提供較廣的病原檢出範圍，但仍有侷限性，包括檢體品質、污染控制、結果判讀的臨床相關性及報告標準化等。此外，檢測成本與檢驗結果的臨床解釋需要多專業團隊配合，才能避免過度解讀或不必要的治療改變。
在台灣，mNGS 已獲得相關認證，但實務上因為現行 LDTs 審查與自費審查制度，多家醫療機構在開立或提供該項檢測時仍面臨行政審查與流程繁複的問題，進一步影響檢測的即時可得性。
成本、法規與健保考量
目前在台灣 mNGS 多為自費檢測，費用範圍報導介於每次檢測數萬元新台幣，對於部分家庭而言，經濟門檻是一大考量。法規面來看，除產品認證外，各醫療院所仍需辦理施行計畫並通過審查程序，實務執行有時並未如條文所述迅速簡化。
專家建議可透過醫療科技評估（HTA）制度，釐清適應症範圍、預估財務衝擊與臨床效益，作為是否納入給付或補助的決策依據，藉此降低關鍵檢測在臨床取得上的制度性障礙。
跨國合作的潛在助益
跨國間的檢驗經驗分享與病原資料庫比對，可強化對罕見或新興病原的識別能力，對具旅遊史或跨境感染風險的病例尤其有幫助。相關專業團體正規劃共享資料與比對機制，以提升快速檢出的可能性與流行病學監測效率。
在臨床現場，mNGS 並非取代傳統檢驗，而是作為補強與延伸工具。如何在不增加不必要檢測與費用的前提下，讓這類技術成為重症與疑難感染病例的可及選項，是目前醫療體系與政策討論的核心。
記者觀點：要讓診斷科技真正助益病患，除了技術成熟度外，配套的審查流程、費用支持與臨床解讀能力同等重要。面對日益複雜的感染挑戰，制度與臨床實務的協調將影響科技能否在關鍵時刻發揮效益。
重點回顧
感染病原基因定序 mNGS 可於一至二天擴大病原檢出範圍，對疑難與重症病例具臨床參考價值，但受費用與審查流程限制，需配合法規評估與臨床解讀以降低誤用風險。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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