乳癌已成為全球女性癌症死因的主要疾病之一，根據世界衛生組織的最新報告，乳癌的發生率已經超過肺癌，成為全球最常見的癌症種類。在台灣，乳癌的發病率也逐年攀升，尤其是乳腺管與乳葉上皮的惡性腫瘤，早期診斷與治療正成為醫界的重要課題。隨著醫療科技的進步，基因檢測與智慧醫療的應用正在逐步改變傳統治療模式，強化乳癌的個人化治療策略，提升患者的存活率與生活品質。
乳癌發病機制與臨床診斷 最新診斷常識
乳癌主要源於乳房上皮細胞的異常分裂，約80%的腫瘤起始於乳腺管，其餘則來自乳腺葉。癌細胞若越過基底膜，即呈侵襲性乳癌。值得注意的是，0期乳癌並不代表瓣莖很小，臨床上曾見過腫瘤長達十公分的原位癌，這主要因為腫瘤沿著乳管趨向生長，未突破基底膜。乳癌的分期涵蓋0到4期，早期的治療成功率較高，五年存活率逼近九成。正確的病理分類和分期，對於制定更精確的治療方案至關重要，有助於降低化學療法的不良反應，並提升療效。
基因檢測在乳癌早期預防與治療中的關鍵角色
基因篩檢助於早期預防與個人化用藥
以全球範例來看，知名影星安潔莉娜·裘莉因為基因檢測發現乳癌風險較高的BRCA1基因，進而選擇行預防性雙側乳房切除手術，大幅降低罹患乳癌的風險。類似的基因分析已成為乳癌預防的重要工具。透過收集癌症切片或血液樣本，醫師可以辨識出疾病背後的基因異常，進一步制定個體化的治療計畫。這不僅有助於早期篩檢，更可以針對高風險族群提供預防性措施與用藥建議。
次世代基因定序推動精準醫療應用
現代次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）技術，使得全基因定序變得快速且經濟，成本從十年前的數百萬元大幅降至約三到四萬元台幣。這一創新技術能夠高效分析腫瘤細胞的基因突變類型與型態，助力醫師依據個體腫瘤的基因圖譜，調整治療方案，甚至建立疾病預後模型，預測復發機率，提升治療成效。以血液游離DNA檢測的方式，進一步降低檢體需求，方便患者進行癌症監測與早期篩檢。
智慧醫療融入乳癌個人化醫療方案
傳統乳癌治療多依據腫瘤大小與淋巴結轉移狀況推出手術與化療方案，然而智慧醫療的崛起讓個人化療法成為趨勢。術前先行進行藥物治療（Neoadjuvant therapy），能有效縮小腫瘤體積，降低手術範圍，並使部分患者得以保留乳房。在具備生物標誌與大數據分析的支持下，醫師可以根據腫瘤的分子特性量身訂造治療方案，例如針對三陰性乳癌的PD-L1陽性患者，免疫療法已展現出延長存活期的潛力。此外，利用基因檢測判定BRCA1、BRCA2或PI3K突變者，便能加入PARP抑制劑或小分子藥物的治療行列，進一步推動因地制宜的精准醫療。
晚期乳癌 精準治療與持續追蹤
對於晚期乳癌（第3B期及第4期）患者來說，近年的藥物開發大大提升了治療的選擇性與效果。即使經歷傳統治療失敗，基因檢測仍可提供臨床試驗的入門，協助找到新的療標，開啟「根治」或長期控制的希望。進階的智慧醫療技術，例如利用App與聊天機器人為患者建立個人健康檔案，提供實時追蹤與提醒，逐步實現零接觸的遠端照護，更貼近個人化服務需求。」
多專科團隊合作打造乳癌整合醫療
如今，乳癌治療已經從單一專科醫師的治療，轉向多專科團隊協作，結合化驗、影像、基因定序等多面向大數據分析，為患者量身制定整體診療與追蹤策略。這一整體模式強調全方位、終生的健康管理理念，期望透過醫學研究的持續推進，降低復發率、提升生存率，朝智慧醫療與個人化治療的理想願景邁進。
