彰基醫學中心邀請日本京都大學Ihara教授分享CADASIL與莫亞莫亞病基因研究與臨床經驗，探討以基因定序為基礎的早期篩檢與個別化照護策略，期望提升年輕型中風與早發性失智的診療能量，但需更多臨床證據支持。
交流焦點為何聚焦罕見腦血管疾病
本次學術交流以CADASIL與莫亞莫亞病為主要討論議題，兩者在臨床上常與年輕型中風及早發性失智相關。講者指出，這類疾病因基因變異而呈現多樣化的臨床表現，對於早期識別與長期照護帶來挑戰。
基因定序與早期篩檢的角色
Ihara教授分享的內容強調基因定序在辨識高風險族群的潛在價值。透過更精準的分子檢測，臨床團隊可更早了解病因背景，並作為診斷思路與追蹤評估的補充資訊。文章同時提醒，檢測結果需由受過訓練的臨床團隊整合判讀，避免單一檢查造成誤解或過度期待。
臨床試驗的初步觀察與限制
會中也披露了研究團隊目前在特定基因型患者上進行的臨床試驗初步觀察。主辦單位表示，部分試驗在症狀控制與生活品質方面呈現有利趨勢，但仍為初步資料，需以更大的樣本與長期追蹤來驗證療效與安全性。
影響族群與臨床徵兆為何
這類罕見腦血管疾病多在青壯年出現，可能反覆發生缺血性或出血性事件，並隨時間影響認知功能。臨床上若出現不尋常的年輕中風、反覆短暫腦缺血或早期認知退化，醫療團隊會評估是否需要進一步的基因或影像學檢查。
臨床與研究合作的重要性
彰基表示，深化國際合作可以引進不同族群的研究資料與臨床經驗，協助建立更合適的篩檢與治療流程。專家提醒，將研究成果轉化為臨床應用時，需考量族群差異、檢測可得性與長期追蹤的可行性。
整體而言，這場交流強調在基因與臨床資料整合下，精準醫療有助於提升診療辨識力與個別化照護的可能性；同時也提醒所有相關發展必須在謹慎評估與更多臨床證據支撐下推展，避免過度簡化期待或延誤必要的臨床處置。
重點回顧
交流凸顯以基因定序為核心的精準醫療在CADASIL與莫亞莫亞病診療中的潛力，能協助早期辨識與個別化處置；但目前證據仍屬初步，需更大規模與長期資料來評估安全性與實際成效。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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