報導一例未來月經的年輕個案，經檢查確認為46,XY性別發育異常。文章說明臨床發現、檢查流程、手術處置與後續心理與醫療支持，提供病識與就醫時機的實務參考，強調多科協作的重要性。
病史與臨床發現
患者為21歲，從小以女性身分撫養，外貌與第二性徵如乳房與陰毛發育均屬女性型，但青春期未曾來月經。近期因停經求診，臨床檢查發現外生殖器異常，包含類似小型陰莖的構造與尿道口位置偏低，陰囊內未觸及睪丸。
進一步進行染色體分析與影像檢查後，確定核型為46,XY；血中雄性荷爾蒙量被報稱符合男性範圍，MRI顯示腹股溝管內可見疑似睪丸的組織，但未見子宮或卵巢結構。
診斷與可能機轉
此類情形臨床上屬於性別發育異常的範疇，當基因、內分泌與外貌表現不一致時即列入考量。正常由Y染色體上特定基因啟動睪丸發育，睪丸分泌的激素再影響外生殖器與濾除女性生殖器官的發育；若任一環節受阻或表現異常，便可能產生多樣臨床表現。
治療處置與病理結果
醫療團隊為該患者執行了將腹股溝內的睪丸降入陰囊的手術並取材活檢。病理報告顯示睪丸組織已纖維化且精細管萎縮，估計已喪失自然生育能力。雖然檢體顯示功能受損，手術在臨床上仍有降低隱睪相關惡性風險與利於後續荷爾蒙與健康監測的作用。
術後團隊確認生理性別指向男性，醫療照護包含後續尿道重建以矯正尿道口位置並恢復排尿功能，另安排心理支持協助適應身份與生活調整。若未來有生育需求，患者被指出可能考量捐精與試管嬰兒等生殖技術途徑。
何時應該就醫與多科協作的重要性
臨床建議對下列情形應及早評估：嬰幼兒生殖器外觀不明顯、陰囊內無可觸及睪丸，或青春期未出現月經等。診療通常需要外科、泌尿或婦科、內分泌與心理社會支持的跨專科合作，以同時處理身體健康與心理適應面向，並尊重患者的自我認同與權益。
本案凸顯性別發育異常在臨床評估與長期管理上的複雜性，亦提醒醫療提供者與家庭注意及時檢查與全人照護的安排。
重點回顧
個案為未來月經的青年，經檢驗確認46,XY性別發育異常並發現腹股溝內睪丸纖維化、無生育能力。手術降低惡性風險並利於荷爾蒙與尿道功能管理，需多科及心理支持以維護健康與尊嚴。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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