台灣囊性纖維化通報病例偏低，專家呼籲檢討納入新生兒篩檢。本文說明疾病機制、典型與非典型表現、診斷檢查與家庭照護挑戰，供臨床與政策討論參考。
疾病概述
囊性纖維化是一種與CFTR基因相關的體染色體隱性遺傳疾病，CFTR蛋白參與氯離子通道調節，對氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統上皮功能具有影響。基因突變會使分泌物變得濃稠，進而導致呼吸道與消化系統的多重症狀與併發症。
常見臨床表現與高風險情況
臨床上表現具多樣性，部分患者在新生兒時期即有胎便阻塞或反覆電解質失衡，也有人以反覆胰臟炎或生長遲緩就醫。隨年齡增長，常見有反覆肺部感染、慢性鼻竇炎與營養吸收不良。部分病例可能出現肝功能受損或生殖系統問題。
診斷檢查與確診要點
確診依靠臨床表現與CFTR功能異常的證據。汗氯測試為重要工具，必要時可輔以基因檢測或鼻電位差檢查，臨床疑似案例若同時具備臨床表現與檢測證據即可建立診斷。臨床團隊也會使用全外顯子定序等分子檢測來協助罕見或不典型病例的鑑別。
台灣現況與篩檢討論
目前囊性纖維化尚未列入台灣的新生兒常規篩檢。台北榮總遺傳諮詢中心根據臨床經驗與基因篩檢資料推估，國內仍可能有數十至上百名尚未確診的患者，而至今公告通報病例為18例。國內醫療資源與罕病照護網絡的完整性，是政策討論中的重要面向。
照護挑戰與家庭負擔
臨床照護常需長期且多面向的支持，包括日常的排痰與吸藥、營養補充與感染控制。個案經驗顯示，部分治療設備與藥物需要自費，對家庭構成經濟壓力。若未能在早期建立完整的肺部照護，長期可能面臨更高風險的侵入性治療需求。
政策與實務考量
國外部分地區自1986年起已將囊性纖維化納入新生兒篩檢，並建立多家照護中心。是否在台灣推動制度化篩檢，牽涉到檢測可及性、確診後的照護能量、資源分配與健保給付等多項考量。臨床、衛政與病友家庭間的跨領域溝通，對決策過程具有關鍵影響。
針對疑似症狀或家族有相關病史者，臨床應維持高度警覺並適時安排檢查，以利早期發現與整合照護。政策層面與臨床實務的對話，將決定未來篩檢與照護能否更全面地覆蓋患者需求。
重點回顧
本文說明囊性纖維化的基因機制與多系統表現，討論汗氯測試與基因檢查的診斷角色，並指出早期篩檢與照護資源不足是推動政策與臨床整合的主要挑戰。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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