台灣精準醫療計劃建立大規模漢人基因與臨床資料庫，已開發多項疾病風險預測模型。本文說明計劃規模、主要發現以及資料庫互補與臨床應用的挑戰，並討論對東亞族群精準預防的意涵與注意事項。
計劃規模與資料特色
台灣精準醫療計劃自2017年起整合多家醫療體系，累積超過五十萬名參與者的生物與臨床樣本，建立針對漢人族群的基因體與電子病歷連結資料庫。樣本涵蓋年齡分布廣泛，從幼童到高齡者皆有，且以醫院收案為主，因此臨床資料較為完整。
相較於以往以歐洲族群為主的基因研究，這類在地資料有助於提高東亞族群疾病風險預測的準確性，並可探索在其他族群中較少見的疾病相關基因訊號。
主要研究發現與疾病類群
研究團隊已建立逾一百種複雜疾病的風險預測模型，並歸納出三大類疾病群，包括心血管與代謝疾病、自體免疫與感染性疾病，以及腎臟代謝疾病。這些類群同時也是台灣及東亞地區常見的健康議題。
B型肝炎與東亞特有基因訊號
團隊發現多處與B型肝炎相關的新基因位點，這類感染在東亞族群的盛行率較高，因此在以歐美族群為主的研究中常被忽略。透過在地化的基因與臨床資料分析，能更明確揭示特有族群的遺傳風險因子。
資料庫互補與限制
國內亦存在其他人體生物資料庫，兩者在年齡分布與收案來源上具有不同特性：部分資料庫以社區健康族群為主，另一項則以醫院收案且連結電子病歷，兩者互補有助於全面理解族群健康情形。
然而以醫院為主的收案方式可能導致病例偏向嚴重或慢性疾病，而電子病歷資料也可能因缺漏或缺乏診所資料而產生不完整性。研究團隊已指出需持續擴展跨機構資料與追蹤，以降低樣本偏差。
臨床應用與預防策略的發展空間
風險預測模型的目的在於支持預防與臨床決策，但僅有風險分數本身不足以直接決定處置。研究團隊強調，風險評估需與臨床諮詢、追蹤機制及在地化配套結合，才能將基因資訊轉化為可執行的健康管理措施。
未來應用包括優先篩檢、生活型態介入與藥物治療風險評估等領域，但在推廣前必須注意數據代表性、倫理與個資保護等議題。
專欄觀點收束：台灣在地的基因與臨床資料庫補足了全球基因研究的族群代表性不足，為東亞族群的疾病風險評估與預防策略提供更貼近的證據基礎；同時，資料互補與跨院所合作、臨床配套建構是未來持續提升預測效能與實務價值的關鍵。
重點回顧
台灣精準醫療計劃建構漢人基因與臨床資料庫，提升東亞疾病風險預測的在地化精準度；可支援預防與臨床決策，但仍須擴展跨醫療院所資料並完善臨床配套以降低偏倚與實務限制。
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