台灣精準醫療計畫整合逾50萬名參與者的基因與臨床資料，提出漢人族群專屬疾病風險評估模型，強調預防導向與族群代表性對公共衛生的意義。
計畫規模與資料庫建構
由中央研究院領導的台灣精準醫療計畫，與全台16個醫療體系、33家醫院合作，招募超過50萬名研究參與者。研究團隊系統性收集基因型與臨床醫療紀錄，建立一個專為漢人族群設計的大型研究族群。
透過此一資料庫，研究者能在同一族群內檢視基因變異與疾病表現的關聯，避免直接套用其他族群的風險模型時可能出現的偏差。
研究方法與主要發表
研究以專為台灣人口設計的基因型鑑定晶片為基礎，支援全基因體關聯分析（GWAS）、表型關聯研究（PheWAS）與多基因風險分數（PRS）等方法。研究團隊在國際期刊同步發表兩篇文章，說明族群建立與生醫大數據分析的應用。
研究成果報告已開發出涵蓋多種疾病的風險預測指標，合計建立超過一百種複雜疾病的風險模型，這些模型主要針對漢人族群的基因與臨床特性進行校正與驗證。
疾病群集與風險模式觀察
研究指出，許多疾病在DNA序列變異層面呈現高度關聯，可大致歸納為三個群集：心血管與代謝疾病（例如糖尿病、高血壓、肥胖）、自體免疫與感染相關疾病（例如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬）、以及腎臟代謝疾病（例如痛風與慢性腎病）。
這類群集化的發現有助於理解不同疾病之間的生物學共病機制，並為跨疾病的風險評估與預防策略提供科學依據。
臨床與公共衛生應用的可能性與限制
研究團隊認為，將族群特定的基因資訊與臨床資料結合，可能協助醫療人員更早辨識潛在高風險族群，並設計更貼近族群需求的預防措施。但需強調的是，這些模型的臨床應用仍需經過嚴格的臨床驗證與倫理監督。
在推動以預測為導向的健康管理時，應注意模型在不同族群或不同醫療情境下的可轉移性與準確性，並考量資料代表性、隱私保護與醫療資源分配等實務挑戰。
未來展望與政策意涵
研究領袖表示，過去全球精準醫療基礎資料多以歐美族群為主，台灣建立的漢人研究族群與數據，有助於補足多樣性不足的研究缺口。此一進展可作為其他族群建立精準醫療研究藍圖的參考，但同時需持續投入跨族群比較與長期追蹤研究以驗證實用性。
隨著基因與臨床資料的累積，政策面可思考如何將經過驗證的風險評估工具整合到預防保健與公共衛生策略中，但在推廣前仍應確保透明的風險溝通與適當的醫療轉介機制。
台灣精準醫療計畫的發表標誌著在漢人族群基因體學與疾病風險研究上的一項重要進展，未來仍需與臨床實務、倫理審查及公共衛生政策緊密接軌，以逐步將研究成果轉化為可負責任運用於健康管理的工具。
重點回顧
TPMI以逾50萬名漢人基因與臨床資料開發多項疾病風險模型，助於早期辨識高風險族群，但需跨族群驗證與臨床評估以降低不確定性。
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