中央研究院主持的台灣精準醫療計畫匯集逾50萬參與者與多項臨床資料，並以專屬基因型晶片與生醫大數據分析，發展超過100項疾病風險評估模型，為漢人族群的疾病預防與公共衛生策略提供新依據。
計畫規模與資料收集概況
台灣精準醫療計畫由中央研究院主導，與多家醫療體系合作，招募超過50萬名研究參與者，建立包含基因與臨床紀錄的研究族群。研究團隊針對台灣人口設計基因型鑑定晶片，系統性收集醫療紀錄與基因資料，以建立代表漢人族群的資料庫。
研究方法與分析工具
研究使用全基因體關聯分析（GWAS）、表型關聯研究（PheWAS）與多基因風險評分（PRS）等方法，將基因變異與臨床表型進行連結，進而評估疾病風險。團隊在國際期刊同步發表相關成果，展示了以生醫大數據支援的分析流程與應用潛力。
主要發現與疾病族群分群
研究結果指出，若干疾病在DNA序列變異層面呈現高度關聯性，可概括為三大群集，包括心血管與代謝疾病（如糖尿病、高血壓、肥胖）、自體免疫與感染性疾病，以及腎臟代謝相關疾病。基於本族群模型所開發的風險評估，在漢人族群的預測表現被報告為優於部分以歐洲資料建立的模型。
對公共衛生與臨床的意義
以本地資料建立的風險模型可協助公共衛生單位與臨床團隊，辨識可能的高風險族群並設計早期預防策略。然而，基因風險僅是疾病發生的部分因素，環境、生活型態與其他社會決定因素同樣重要，整合多面向資料方能更完整評估個人與族群風險。
檢查、生活型態與就醫時機
目前基因風險評估多用於研究與風險分層，非替代臨床診斷。一般建議以現有醫療指引為主，透過規律健康檢查與與醫療專業人員討論個人風險因素。若出現持續或明顯的症狀，或家族史提示的高風險情形，應諮詢合格醫師以決定必要的檢查與追蹤。
研究限制與未來挑戰
雖然本計畫擴大了漢人族群的代表性，但基因與臨床模型的轉譯應用仍面臨挑戰，包括不同族群的外推性、資料隱私與倫理考量、以及在臨床落實時需評估成本效益與臨床益處。未來需要跨領域合作，將基因資訊與公共衛生策略、安全監管與病人需求整合。
台灣精準醫療計畫展現將基因資料與臨床紀錄結合的可行路徑，為漢人族群的疾病預防提供更多證據基礎；後續如何在臨床及政策面負責任地應用，將決定其長期影響。
重點回顧
台灣精準醫療計畫以逾50萬人資料與專屬晶片發展多項疾病風險模型，強化漢人族群疾病風險評估的代表性，但臨床應用仍需考量族群外推性、倫理與實務落地的挑戰。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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