臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用第三代試管PGT-M技術，針對帶有TP63突變的EEC個案進行胚胎篩選並植入不帶突變胚胎，報導說明個案處理流程與科技在生育規劃中的應用與限制。
病例背景與遺傳特性
本案一名男性患者自幼因裂手與唇顎裂等多重外胚層發育異常接受多年治療，臨床基因檢測發現其帶有TP63基因突變，屬自體顯性遺傳。臨床上此類裂手–外胚層發育不良–顎裂症候群（EEC）可表現為手指異常、唇顎裂、眼部或泌尿系統問題等，若父或母一方帶有致病突變，下一代約有半數風險遺傳。
第三代胚胎篩檢 PGT-M 的應用
醫療團隊在試管嬰兒流程中，對每一顆胚胎進行遺傳檢測（PGT-M），設計客製化基因探針並逐胚胎分析，以確認是否帶有TP63突變並同時檢查染色體常態。該個案因收養背景缺乏上一代基因資料，無法採用傳統連鎖分析，因此以直接突變檢測的方式逐一排查，最後篩選出一顆未帶突變且染色體正常的胚胎進行植入。
臨床與倫理考量
此類胚胎篩選涉及基因資訊解讀與家庭價值討論，醫病溝通與遺傳諮詢扮演關鍵角色。PGT-M可以在特定情境下減少遺傳風險，但並非適用於所有情況，也不代表保證結果或替代後續醫療照護。臨床上需評估個案基因型、家族史與倫理面向，並由多專業團隊提供諮詢與規劃。
AI在胚胎評估中的角色
除基因檢測外，部分團隊也嘗試以人工智慧協助胚胎影像與臨床參數評估，以快速篩選出值得進一步檢測的胚胎。回顧性分析顯示，利用胚胎影像及父母年齡、AMH值等參數訓練的模型在外部驗證中可達到一定判讀準確性，但AI結果應作為輔助資料，配合臨床與遺傳檢測共同判斷，避免單一指標決策。
生育規劃的實務建議
對於有已知致病基因或家族病史的夫妻，醫療團隊通常建議在生育前進行遺傳檢測與遺傳諮詢，以了解風險、檢測選項與可能的醫療過程。無論採用何種技術，個人化的醫療規劃、充分溝通與追蹤檢查都是重要環節，讓家庭在知情下做出適合的決策。
該名個案在醫療團隊的協助下，經過胚胎篩選、植入與懷孕監測後，分娩出一名未帶TP63突變、臨床檢查顯示手指發育完整的女嬰。這一案例呈現出在特定條件下，PGT-M與臨床團隊合作可為有遺傳風險的家庭提供另一種生育選項，同時也提醒社會在面對遺傳差異時應以尊重與非歧視的態度對待。
重點回顧
本報導說明醫療團隊以第三代試管PGT-M對帶TP63突變的EEC個案逐胚胎篩檢，植入未帶突變胚胎並誕下一名健康女嬰，突顯基因篩檢與AI輔助在生育規劃中之應用價值與技術限制。
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