本文說明台灣新生兒死亡率與篩檢現況，聚焦先天性異常篩檢、公費項目與加選項目的適時性，提供家長判讀資訊與就醫時機參考。
新生兒死亡率與先天性異常的觀察
近年醫界關注台灣新生兒死亡率與先天性異常的比例變化。官方數據指出，2024 年新生兒死亡率約為千分之3.8，每年約有數百名嬰兒死亡，其中逾百例與先天性畸形或染色體異常有關。這類疾病在出生初期有時不易以肉眼察覺，故篩檢成為早期偵測的關鍵環節。
目前公費篩檢與加選項目的差異
政府已將若干先天性代謝異常列入新生兒公費篩檢項目，自2019 年起擴大篩檢種類，現行公費項目約有二十餘項，且公費篩檢的覆蓋率報告指出已達高比例。公費項目與加選項目在檢查內容與收費上不同，家長可在出生 48 小時後決定是否加入加選項目。
加選項目的實務影響
部分致死率較高的遺傳疾病，例如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與龐貝氏症等，若未早期篩出並及時追蹤，可能影響治療時機與預後。有報導指出某些加選項目的篩檢率近年呈下降趨勢，這亦引起臨床與衛生政策討論。
哪些族群或情況需特別注意
若家族中有遺傳疾病史，或產前檢查出現異常指標，嬰兒出生後應與新生兒科及遺傳諮詢團隊討論篩檢與後續追蹤安排。醫療團隊通常建議在出生後 48 小時內完成初步篩檢，以利及早掌握可能的健康風險。
檢查程序與家長常見疑問
- 篩檢時機與方式：通常於出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後採足跟血滴進行檢測。
- 檢查費用考量：加選項目的收費因項目數而異，部分醫師指出整套加選項目整體費用並非高額，家長可先與醫療單位確認。
- 保險與決策：有家長因保單或認知因素延後或放棄加選篩檢，面對疑慮可諮詢醫師或遺傳諮詢人員以了解風險與利弊。
臨床與政策的對話
醫界與篩檢中心持續討論是否將更多高致死或可治療的遺傳疾病納入公費常規篩檢，國際上已有多國將部份疾病列入常規檢測。台灣的政策討論同時須考量疾病盛行率、檢測可行性、治療資源與家庭的接受度。
對家長而言，了解新生兒篩檢的種類、時機與可能的後續處置，有助於在出生時做出資訊充分的決定。若篩檢結果異常，醫療團隊會提出進一步檢查與追蹤計畫，並討論適當的轉介與治療選項。如有健康疑慮，建議儘速與合格的醫療專業人員聯繫，以免延誤評估與必要的醫療介入。
重點回顧
本篇聚焦新生兒篩檢與死亡率現況，提醒家長在出生 48 小時內完成初篩並評估加選項目，以利早期偵測高風險遺傳疾病，並注意檢測覆蓋與政策限制可能影響追蹤與治療時機。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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