近年來的研究顯示，台灣人在特定遺傳基因方面具有獨特的變異，特別是在腦中風相關的基因突變，這些基因突變顯著提高腦血管阻塞型中風的風險。根據台北榮總神經醫學中心的長期研究，名為NOTCH3的基因突變，尤其是在第544位點的R544C變異，已被證實是台灣人特有的重要遺傳標記，估計約有23萬台灣人持有此變異基因。這群人未來發生中風的風險比一般人高出3.4倍，甚至在腦部小血管阻塞性中風方面，風險更攀升11倍。
台灣人特殊基因突變的研究發現
台灣地區的科研團隊從中央研究院台灣人體生物資料庫中，分析了超過7000名未曾罹患腦中風或失智症的健康民眾，以及800名缺血性腦中風患者的基因資料。研究結果顯示，約1%的健康成人擁有NOTCH3基因R544C突變，推估國內約有23萬人可能帶有該遺傳變異。這一研究結果揭示，此突變很可能源自於共同祖先，且多數帶因者的祖籍來自閩南地區，顯示遺傳源頭的族群特性。
遺傳突變與中風風險的關聯
帶有NOTCH3基因突變的人，除了較高的中風風險外，還容易提早發病，平均發病年齡約為56.8歲，最低有患者年僅23歲。研究顯示，攜帶此突變的個體，其腦中血管阻塞性中風的機率比一般人高出11倍，並且整體中風的概率也提高3.4倍。這些發現由國際知名期刊《神經醫學》刊載，證實了此類遺傳突變在台灣引發腦血管事件的重要性。
遺傳基因突變的族群來源及特性
為了解這個特殊遺傳型的來源，研究人員追蹤14個具有相似突變的家庭族譜，共涉及46名帶因者。結果顯示，被測族群的NOTCH3基因附近具有高度相似的基因標記，說明該突變可能由共同祖先傳承而來。此外，研究也發現，多數帶因者均為閩南族群，這進一步加強了此基因突變在閩南族群中的族群特色。該突變因此被視為台灣地區的地域性遺傳標誌。
基因檢測與預防策略的考量
目前台灣已開放針對NOTCH3基因突變的自費檢測服務，單次費用約為2,200元，檢測結果約在一個月內出爐。對於一些自主選擇了解遺傳風險的個人而言，基因檢測可以提供早期預警，提醒他們加強血壓控制、戒菸、改善飲食、規律運動，並遵從醫師建議來降低中風風險。然而，也有人擔心過度焦慮會帶來心理負擔，認為不測或是跟隨一般健康生活方針亦是合理的選擇。每個人面對遺傳風險的心態不同，適合的預防方式也應個別化考量。
遺傳知情帶來的生活調整
以宗小姐為例，她在基因檢測確認自己攜有NOTCH3突變後，積極執行醫療建議，包括服用預防性抗血栓藥物，並增加運動頻率、優化飲食，過著充實且有規律的生活。她認為，了解自己的遺傳狀況讓她更理性看待生命的可能性，也讓她能提前做出人生規劃，減少對未來的焦慮與恐懼。她的經驗啟示，遺傳知識不一定是負擔，在適當醫療與心理指導下，能轉化為正向的生活動力。
腦中風症狀輕微易被忽略 及早就醫的重要性
腦中風的變化多樣，從身體偏癱、語言困難、偏身麻木，到視力模糊甚至意識喪失。不少患者在症狀輕微時甚至未曾察覺，錯過最佳治療時機。宗小姐的經驗提醒我們，即使是輕微的臉部麻木、手腳異感，也可能是腦血管問題的徵兆。當出現突然的語言不清、視野缺失、步態不穩或意識改變時，務必儘速就醫，避免病情惡化導致身心長期殘障。
