本文說明新生兒篩檢在發現先天性與遺傳性疾病的角色，聚焦脊髓性肌肉萎縮症與龐貝氏症等加選項目的篩檢時機、檢查方式與政策現況，協助父母理解選擇與就醫契機。
臺灣新生兒死亡率與先天性疾病議題
近年臺灣新生兒死亡率仍高於鄰近國家，官方統計顯示二○二四年新生兒死亡率為每千名新生兒約三點八人，每年逾六百位嬰兒死亡，其中文獻與統計亦指出逾百例與先天性畸形或染色體異常相關。許多對神經或肌肉造成損害的遺傳疾病在出生時可能無明顯症狀，因而靠篩檢才能及早發現。
新生兒篩檢的檢查時機與程序
通常在寶寶出生滿四十八小時或餵奶滿二十四小時後，醫療院所可採集足跟血做新生兒篩檢。採血為微量血斑檢體，能篩查多項代謝與先天性疾病。自二○一九年起，公費擴大篩檢項目，目前已有約二十一項疾病列入公費補助，公費項目的篩檢率接近九十九點六趴。
哪些疾病屬於加選項目
部分影響神經或肌肉、致死率較高的遺傳疾病仍為加選項目，例如脊髓性肌肉萎縮症及龐貝氏症等。這類疾病若未及時偵測與介入，可能在出生後不久出現重度症狀或導致早期死亡。因症狀出現前檢出困難，加選項目提供額外的早期把關機會。
何時考慮加選篩檢與費用因素
臨床醫師指出，部分疾病的發病時間比過去認知更早，甚至在兩個月內即出現症狀，因此在出生四十八小時內完成篩檢並在必要時追蹤，對於後續介入具有關鍵意義。部分家長因保險或對項目認知不足而延後加選，而加選項目費用並非嚴重負擔，例如十一項先天性遺傳疾病的加選篩檢約新台幣二千元左右。
治療選項與健保給付現況
部分被列為加選項目的遺傳疾病已有可用治療與健保給付的藥物，例如脊髓性肌肉萎縮症已有一次性基因治療、口服藥物與脊髓腔內注射等不同治療途徑，龐貝氏症的酵素替代療法亦已納入給付。臨床觀察顯示，及早確認診斷並開始醫療介入通常較於出現臨床症狀後才治療，能在某些情況下改善臨床走向，但個別療效與預後仍受多種因素影響。
家長如何與醫療團隊溝通
面對新生兒篩檢的決策，建議父母在產前或產後與接生醫療團隊或新生兒專科討論篩檢範圍、可能的追蹤流程與保險疑慮。若篩檢結果需進一步檢驗或轉介，醫療團隊可說明可行的追蹤步驟與可能的治療選項，以便在症狀出現前有更完整的準備。
政策擴大與臨床治療選項的進展，讓部分過去被視為致命的遺傳疾病出現更多處置可能，但篩檢的效益依賴及時檢出與後續的醫療決策。對於新生兒篩檢的選擇，知情決定與與醫療專業的充分溝通仍是父母最重要的準備。
重點回顧
新生兒篩檢可在出生後早期發現多種先天性與遺傳性疾病，對於SMA與龐貝氏症等高風險項目，及早檢出與追蹤提高介入時機，但療效與預後受個別因素限制。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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