本文整理新生兒篩檢的時機與流程，說明臺灣現行公費與加選項目的差異，聚焦脊髓性肌肉萎縮症等加選項目的篩檢現況，並提供家長在出生四十八小時內應注意的檢查與就醫時機判斷依據。
新聞背景與現況概述
根據報導，2024年臺灣新生兒死亡率為千分之3.8，已連續二十年高於日本與韓國。每年約有600位新生兒不幸夭折，其中逾百例與先天性畸形或染色體異常有關。醫師與相關學會因此再度呼籲，家長應在出生四十八小時內完成新生兒篩檢，以利早期發現可能的先天性代謝或遺傳疾病。
新生兒篩檢是什麼
新生兒篩檢全名為新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，通常在寶寶出生滿四十八小時或餵奶滿二十四小時後採集足跟血進行檢測。自2019年起，國內公費篩檢項目曾擴大，目前列入公費的項目約有二十一項，檢查目的在於早期發現尚未出現明顯症狀的疾病，以便儘速安排後續評估與處置。
誰屬於高風險族群與風險因子
需特別注意的新生兒包括有家族遺傳史、父母為帶因者或孕期檢查顯示異常的嬰兒。雖然越來越多擬備孕夫妻會事先做帶因者篩檢以降低風險，但帶因者檢查並不能涵蓋所有遺傳疾病，陰性結果亦不代表零風險。因此，即便父母曾接受帶因者檢測，仍建議在出生後接受新生兒篩檢。
加選項目與SMA的討論現況
部分影響神經或肌肉的遺傳疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與龐貝氏症，現階段在許多地區仍為加選篩檢項目。報導指出，公費項目篩檢率已高達99.6%，但加選項目的參與率近年有下降趨勢。專家曾建議將SMA納入公費篩檢，但主管機關表示相關研議仍在進行中，尚無明確時間表。
篩檢流程與家長可採取的步驟
一般流程包括在合格醫療院所採集足跟血、實驗室檢測以及必要時的追蹤檢查或轉介。家長在出院前應確認是否已完成篩檢及是否需加選項目；若檢驗結果異常，醫療團隊會安排進一步評估。選擇是否加選應考量疾病的嚴重性、後續評估與治療資源，以及個人與家庭的實際情況。
檢查費用與參與意願變化
報導指出，加選項目的整體費用並不高，若全選多項加選項目，總費用仍在合理範圍內。專家同時指出，部分加選項目的參與率在近年下降，這可能影響少數罕見但致命疾病的早期發現。國內學會與醫療單位持續向主管機關建議政策調整與資源分配，以期提升公共衛生層面的防護效果。
何時應就醫與尋求專業意見
若篩檢結果提示異常或寶寶出現不尋常的症狀，建議家長儘速向具專業資格的醫療人員諮詢並安排後續檢查。本文提供的資訊僅屬教育與參考用途，不能替代面對面診斷或治療；如有疑慮，請諮詢合格的醫療專業人員以取得個別化建議。
本報導以專欄式口吻整理現行新生兒篩檢的關鍵議題，包括篩檢時機、公費與加選項目的差異，以及家長在出生四十八小時內應注意的檢查與追蹤安排，期望協助家長理解何時需進一步與醫療團隊討論。
重點回顧
本文說明新生兒篩檢的時機與公費與加選差異，強調出生四十八小時內檢測的重要性、早期發現的價值，以及加選項目在資源與推廣上的限制與政策挑戰。
本文章內容僅供健康知識參考，不能替代專業醫療建議、診斷或治療。如您有任何健康疑慮，建議諮詢合格的醫療專業人員。
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